診療科・部門

医科
臨床遺伝科

  • 臨床遺伝科外来をご利用の皆様へ

    • 家族歴について
      家族歴は、自分や家族・親戚がかかった病気や、その発症年齢（診断年齢）などの情報を指し、遺伝性疾患を含む病気になりやすい体質かどうかの判断に重要です。
      当科では、遺伝診療や遺伝カウンセリングを受ける全ての方に家族歴をうかがうため、初回に「家族歴記入用紙」を記入いただいています。記入には多少のお時間が必要になりますので、予約の20分～30分前に余裕をもってお越しください。下記のリンクより印刷して事前に記入いただいても結構です。
      家族歴記入用紙
    • 予約をされても待ち時間が生じる場合がございます。
    • お子さま連れでのご来院はできるだけお控えいただけますようお願いいたします。
    • 予約日時に関しては、ご希望に添えない場合がございます。

    ① 妊娠や胎児に関する遺伝カウンセリング（自費診療）

    • 羊水検査
    • 絨毛検査
    • 妊娠とお薬相談外来
    • 母体血を用いた非侵襲的出生前検査　など
    「母体血を用いた出生前遺伝学的検査」について

    この検査はNon-Invasive Prenatal Genetic Testing: NIPTとも呼ばれ、母体血中に存在する胎児由来のcell-free DNAを用いた新たな出生前染色体検査（21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーのいずれかの染色体疾患）です。ただし、この検査だけでは染色体疾患を確定することはできません。

    当科は日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会よりNIPT実施および基幹施設の認定を受けております。
    詳しい情報はhttps://jams-prenatal.jp/をご参照ください。

    NIPT希望の方

    当科にてNIPTを受けるには以下の事項の確認をお願いします。

    なお遺伝カウンセリングのみご希望の場合はいつでも実施可能ですが、その場合NIPTの事前予約はできません。

    1. 既に産婦人科を受診し、超音波検査により胎児の心拍が確認され出産予定日が決定されていること。
    2. 現在、分娩可能施設に通院していること。
    3. 予約の時点で妊娠週数が10週0日から15週6日までであること。
    4. １週間以内に他院で胎児の心拍を確認されているか、または予約後検査当日までに心拍を確認すること。
    5. 検査前後の遺伝カウンセリング（全2回）をご夫婦で受けること。
    6. 分娩後のアンケートにご回答いただくこと。
    NIPTの検査の対象にならない場合
    1. 胎児に超音波検査で明らかな形態異常が証明されている（転座を含めて診断可能な羊水・絨毛染色体検査を推奨します）
    2. 両親のいずれかが転座などの染色体構造異常の保因者である（羊水染色体検査を推奨します。ただし、21/18/13番染色体に関連する転座などでは本検査の対象になる場合があります）

    検査陽性の場合は、確定検査として侵襲を伴う検査（絨毛検査または羊水検査）が必須となります。

    予約可能な人数には限りがありますので希望者全員を当科にてお引き受けできない場合があります。

    ※当院で分娩されない方でもNIPTを受けることが出来ます。

    その他

    検査費用：12万1,000円～14万3,000円（税込）（別途カウンセリング料が発生いたします；当日払い）
    ※検査費用は受託会社により異なります。当科では2社から選ぶことが可能です。

    検査結果：おおよそ10日～2週間を要します。

     

     

    以上の診療行為は全て日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」（2011年2月　2022年3月 改定）に則って行われます
    ① 診療情報提供書が必須です
    ② 受診前に事前学習動画をご覧ください
    事前学習動画

    英語字幕版

    • 出生前親子鑑定など医療目的ではない遺伝子解析・検査は行いません。
    • NIPT受診時での産科的診察や分娩予約は行いません。

    臨床研究について

    ② 遺伝カウンセリング＊妊娠や胎児以外のご相談（自費診療 / 保険診療）

    • 遺伝性疾患に関する遺伝カウンセリングおよび染色体・遺伝子検査
    • 遺伝（家族）性腫瘍に関わる遺伝カウンセリングおよび遺伝子検査
    • 先天性難聴に関わる遺伝カウンセリングおよび遺伝学的検査
    • その他
    • 以上の診療行為は全て日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」（2011年2月　2022年3月 改定）に則って行われます
    • 親子鑑定など医療目的ではない遺伝子解析・検査は行いません。
    • 保険収載された疾患（デュシャンヌ型筋ジストロフィー等）以外の遺伝カウンセリングおよび遺伝学的検査はすべて自費診療となります。

     

    近年ヒトの遺伝情報の解明が進むと共に、それらの遺伝情報は日常生活の中でも身近なものになってきております。

    医療の現場においては、従来画一的であった治療法も、個人毎に薬の量や種類の選択を行っていく個別医療（オーダーメード医療）の時代になってきております。

    当科は、遺伝的な悩みの受け皿として、遺伝専門家による相談（遺伝カウンセリング）および臨床遺伝学に関する検査、教育、啓発活動を行う部門です。

    2012年11月、「臨床遺伝専門医制度研修施設」（日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会）として認定されました。

    遺伝カウンセリング料
    初診時：9,900円（1時間）、再診時：6,600円
    検査料
    遺伝カウンセリング料とは別途にかかります。検査項目により料金が違います。

    臨床遺伝科の受診に関するご相談・ご予約は、平日午後1:00から5:00までの間、Rブロック外来にて受付しています。

    認定遺伝カウンセラー養成課程について

    以下をご参照ください。

  • 入院検査があります。

    羊水検査および絨毛採取検査（ともに自費検査）は原則一泊入院にて行います。料金その他に関しての詳細は遺伝カウンセリングの中でご説明いたします。

BACK TO TOP